Z dniem 5 maja 2025 roku weszło w życie nowe rozporządzenie Ministra Zdrowia, rozszerzające zakres bilansu zdrowia sześciolatka o badanie profilu lipidowego. Oznacza to, że każde dziecko będące na etapie obowiązkowego rocznego przygotowania przedszkolnego, oprócz dotychczasowego wywiadu lekarskiego i badania przedmiotowego, będzie miało wykonywane również badanie laboratoryjne – lipidogram. 
 
Dlaczego wczesna ocena lipidogramu u dzieci ma tak istotne znaczenie? 

Koncepcja wdrożenia badań przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii, w tym hipercholesterolemii rodzinnej (familial hypercholesterolemia, FH), zyskała na znaczeniu już we wcześniejszych latach. W kwietniu 2024 roku, podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Kardiologii w Senacie RP, eksperci z dziedziny kardiologii, endokrynologii i diabetologii dziecięcej apelowali o wprowadzenie powszechnego screeningu lipidowego w populacji dziecięcej oraz o utworzenie sieci poradni lipidowych. 

Dotychczas profil lipidowy był finansowany w ramach podstawowej opieki zdrowotnej, jednak nie był on obowiązkowym elementem bilansu zdrowia. Zgodnie z Rekomendacją nr 133/2024 Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji z dnia 22 listopada 2024 r., badanie przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej powinno zostać włączone jako świadczenie gwarantowane realizowane w ramach bilansu sześciolatka. 

Proces miażdżycowy rozpoczyna się już w życiu płodowy. U dzieci z obciążeniem genetycznym – z hipercholesterolemią rodzinną, ryzyko przedwczesnego rozwoju choroby niedokrwiennej serca oraz innych incydentów sercowo-naczyniowych w wieku dorosłym istotnie wzrasta. Homozygotyczna postać FH, choć występuje rzadko, bo z częstością około 1:1 000 000, może prowadzić do ciężkiej choroby wieńcowej już w pierwszej dekadzie życia. Pacjenci ci często umierają z powodu zawału serca przed ukończeniem 20. r.ż. Z kolei heterozygotyczna postać FH, występująca z częstością około 1:250, wiąże się z co najmniej 10-krotnym zwiększonym ryzykiem choroby wieńcowej. Szacuje się, że w tej grupie pacjentów choroba niedokrwienna serca rozwija się typowo przed ukończeniem 55. r.ż., a u kobiet przed ukończeniem 60. r.ż. 

Wczesne wykrycie nieprawidłowości lipidowych umożliwia zastosowanie skutecznych interwencji terapeutycznych, co przekłada się na zmniejszenie ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych, poprawę jakości życia pacjentów, a także redukcję kosztów systemowych w opiece zdrowotnej. 

Bilans sześciolatka – co się zmienia? 

Dotychczasowy bilans gotowości szkolnej opierał się głównie na wywiadzie lekarskim i szczegółowym badaniu przedmiotowym. Od 1 maja 2025 r. bilans ten zostaje rozszerzony o badanie profilu lipidowego, obejmujące: 

· cholesterol całkowity (TC) 

· cholesterol frakcji HDL 

· cholesterol frakcji LDL 

· triglicerydy (TG) 

· cholesterol nie-HDL (wartość wyliczana) 

Pozostałe elementy bilansu pozostają bez zmian i obejmują: 

1) Wywiad lekarski z uwzględnieniem czynników ryzyka dla zdrowia i zachowań zdrowotnych 

2) Analizę informacji zawartej w karcie badania profilaktycznego oraz dostępnej indywidualnej dokumentacji medycznej dziecka 

3) Szczegółowe badanie przedmiotowe z oceną: 

· rozwoju fizycznego (wzrost, masa ciała, BMI) 

· rozwoju psychomotorycznego 

· mowy 

· lateralizacji 

· układu ruchu 

· jamy ustnej 

· u chłopców – obecności jąder w mosznie i wad układu moczowo-płciowego 

4) Wykrywanie zaburzeń układu ruchu, w tym bocznego skrzywienia kręgosłupa oraz zniekształceń statycznych kończyn dolnych 

5) Wykrywanie zeza (Cover test, test Hirschberga) oraz zaburzeń ostrości wzroku 

6) Przeprowadzenie testu rozwoju reakcji słuchowych oraz ocenę rozwoju mowy 

7) Ocenę obecności czynników ryzyka uszkodzenia słuchu 

8) Ocena realizacji szczepień ochronnych 

9) Pomiar ciśnienia tętniczego krwi 

10) Badanie lekarskie specjalistyczne i diagnostyczne – w razie potrzeby 

11) Ocena zdrowotnej dojrzałości szkolnej i kwalifikacja do zajęć wychowania fizycznego 

12) Poradnictwo w zakresie zdrowego stylu życia 

Praktyczne aspekty realizacji badania 

Badanie przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej będzie wykonywane z próbki krwi żylnej pobranej na czczo. W przypadku wykrycia podwyższonego poziomu cholesterolu 

LDL >130 mg/dl, zaleca się powtórne oznaczenie w celu uśrednienia wyniku. Po potwierdzeniu nieprawidłowości lekarz POZ powinien skierować dziecko do poradni specjalistycznej endokrynologicznej, diabetologicznej lub chorób metabolicznych dla dzieci, celem dalszej diagnostyki i ewentualnego wdrożenia leczenia. 

Nowy standard w profilaktyce 

Doświadczenia innych krajów europejskich oraz Australii w zakresie badań przesiewowych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej, szczególnie w populacji pediatrycznej, wskazują, że nie istnieje jeden uniwersalny model prowadzenia tego typu działań. Krokiem milowym w profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych w Polsce jest więc wprowadzenie obowiązkowego oznaczenia profilu lipidowego w ramach bilansu zdrowia sześciolatków. Badaniem tym objęte będą wszystkie dzieci, nie tylko te należące do grup ryzyka czy posiadające dodatni wywiad rodzinny w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej. Takie podejście umożliwi identyfikację pacjentów na wczesnym etapie choroby, która, jeśli pozostałaby nieleczona, mogłaby prowadzić do istotnych powikłań, takich jak zawał serca czy udar mózgu. Powszechnie wiadomo, że skuteczniejszym rozwiązaniem jest zapobieganie niż leczenie chorób przewlekłych.

redakcja: lek. Julia Michalska-Kopka